I.Planteamiento del Problema. 1.1.Descripción de la situación problemática. 1.2.Objetivo. 1.3.Justificación: Nivel teórico, Nivel metodologíco, Nivel social, Nivel práctico, Nivel económico. II.Marco Teorico: 2.1.Antecedente. Marco conceptual Genetica,terapia de reemplazoenzimatico(Hernandez,2015), emfermedades raras o huérfanas, terapia de reemplazo enzimático, modelo de la adaptación de Sor Callista Roy(Blogspot,2012). 2.3.Definición de términos. III.Experiencia Profesional.3.1.Recolección de datos.3.2.Experiencia profesional: Recuento de la experiencia profesional. Descripción del área laboral, Funciones desarrolladas en la actualidad. 3.2.Procesos realizados en tema del informe: Caso Relevante, Innovaciones-aportes, Limitaciones para el desempeño laboral. IV.Resultados. Cuadro N4.1.Pacientes atendidos con tre en el HNERM,2007-2015. Cuadro N4.2.Diagnósticos atendidos en el HNERM en los años 2007-2015.Cuadro N4.3.Enzimas que se administran en el HNERM. Cuadro 4.4.Pacientes pediátricos atendidos con tre según edad y sexo en el HNERM 2007-2015. V.Conclusiones. VI.Recomendaciones. VII.Referencias Bibliograficas. Anexos.